ការប្តូរកោសិកាដើម hematopoietic នៅក្នុងជំងឺដែលទាក់ទងនឹង CSF1R

នៅក្នុងវគ្គនេះ យើងនឹងពិភាក្សាអំពីការរកឃើញពីក្រុមអន្តរជាតិជាមួយអ្នកជំងឺ CSFR1 ដែលត្រូវបានព្យាបាលដោយការប្តូរកោសិកាដើម hematopoietic ដែលបានបោះពុម្ពផ្សាយនៅក្នុង ជំងឺចលនា ទិនានុប្បវត្តិ។ ដើម្បីស្រាយការរកឃើញនៃការសិក្សានេះត្រូវបានចូលរួមដោយលោកវេជ្ជបណ្ឌិត Fanny Mochel មកពីនាយកដ្ឋានមជ្ឈមណ្ឌលយោងហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រសម្រាប់មនុស្សពេញវ័យ Leukodystrophies នៅទីក្រុងប៉ារីស [00:01:00] ប្រទេសបារាំង។ សូមស្វាគមន៍លោកវេជ្ជបណ្ឌិត Mochel ។

សាស្រ្តាចារ្យ Fanny Mochel៖ សូមថ្លែងអំណរគុណយ៉ាងជ្រាលជ្រៅ។ រីករាយណាស់ដែលបាននៅទីនេះជាមួយអ្នកនៅថ្ងៃនេះ។

វេជ្ជបណ្ឌិត Hugo Morales Briceno៖ សូមអរគុណ។ ឥឡូវនេះខ្ញុំឆ្ងល់ថាតើអ្នកអាចចាប់ផ្តើមដោយផ្តល់ឱ្យយើងនូវផ្ទៃខាងក្រោយអំពី leukodystrophy CSFR1 ។ ជាពិសេសជាមួយនឹងយន្តការគំរូដែលអាចធ្វើទៅបានដែលបញ្ជាក់ពីស្ថានភាព និងសារៈសំខាន់សម្រាប់ការព្យាបាលសក្តានុពលណាមួយ។

សាស្រ្តាចារ្យ Fanny Mochel៖ បាទ។ ទោះបីជាពួកគេនៅតែជាការសិក្សាអំពីប្រេវ៉ាឡង់ដែលកំពុងដំណើរការក្នុងស្ថានភាពនេះក៏ដោយ យើងប៉ាន់ប្រមាណថា leukodystrophy ទាក់ទងនឹង CSF1R ទំនងជា leukodystrophy ទូទៅបំផុតទីពីរចំពោះមនុស្សពេញវ័យ។ វាត្រូវបានទទួលមរតកទាំងស្រុង ដូចដែលអ្នកបានលើកឡើង។ ហ្សែនអាចមានភាពស្មុគ្រស្មាញ ព្រោះវាមានអ្វីដែលយើងហៅថា ការជ្រៀតចូលមិនពេញលេញ។

ដូច្នេះមិនមែនគ្រប់អ្នកដឹកជញ្ជូននៃវ៉ារ្យ៉ង់បង្កជំងឺទាំងអស់នឹងវិវត្តន៍ទៅជាជំងឺនេះទេ ប៉ុន្តែភាគច្រើននៃការផ្លាស់ប្តូរដែលយើងដឹងថាពិតជាមានការជ្រៀតចូលខ្ពស់។ ហើយក៏មានភាពស្មុគស្មាញផងដែរ ជួនកាលជាមួយនឹងអ្នកជំងឺមួយចំនួន អាចមានការផ្លាស់ប្តូរពីរ។ ហើយនេះ [00:02:00] ក៏ជាអ្វីដែលបានរៀបរាប់នៅក្នុងក្រដាសរបស់យើងជាមួយនឹងការចាប់ផ្តើមពីកុមារភាព។ ប៉ុន្តែជាធម្មតាយើងកំពុងដោះស្រាយជាមួយនឹងការចាប់ផ្តើមមនុស្សពេញវ័យនៅក្នុងជំងឺនេះ។

ហើយម្តងទៀតជាមួយនឹងផលវិបាកនៃការជ្រៀតចូលមិនពេញលេញ ប៉ុន្តែយើងគិតថាវាជាជំងឺទូទៅទីពីរ និងពិសេសដែលយើងមាននៅក្នុង leukodystrophy នេះបើប្រៀបធៀបទៅនឹង leukodystrophy ផ្សេងទៀតដែលយើងធ្លាប់ស្គាល់ដូចជា adrenoleukodystrophy ឬ metachromatic leukodystrophy ឬជំងឺ Krabbe ។ ក្នុងចំណោមវិធីដែលយើងមានវិធីសាស្រ្តព្យាបាលជាពិសេសនោះគឺថា CSF1R ត្រូវបានសម្តែងស្ទើរតែទាំងស្រុងនៅក្នុងប្រព័ន្ធភាពស៊ាំពីកំណើត ដូច្នេះ microphages និង microglia ។

ដូច្នេះហើយ វាពិតជាមានបញ្ហាភាពស៊ាំចម្បងនៅក្នុងជំងឺនេះ។ យើងហៅវាថា microgliopathy ។ ដូច្នេះហើយ តក្កវិជ្ជាក្នុងការប្រើការប្តូរកោសិកាដើម hematopoietic គឺច្បាស់ណាស់នៅពេលដែលហ្សែនត្រូវបានរកឃើញ ព្រោះវាជាផ្នែកមួយនៃផ្នែកចុងក្រោយបំផុតនៅក្នុងវិស័យនេះ ជាពិសេសប្រសិនបើយើងចាត់ទុកថាវាជាប្រេវ៉ាឡង់។

 ហើយគំនិត [00:03:00] គឺថាដោយការជំនួស microglia ជាមួយនឹងភាពខុសប្លែកគ្នានៃមេរោគនេះជាមួយនឹង microglia ដែលមានសុខភាពល្អ ទាំងពីម្ចាស់ជំនួយដែលពាក់ព័ន្ធ ឬម្ចាស់ជំនួយដែលមិនពាក់ព័ន្ធ ប៉ុន្តែដោយគ្មានការផ្លាស់ប្តូរនេះ យើងអាចកែតម្រូវដំណើរការរលាកសរសៃប្រសាទដែលកំពុងបន្តនេះបាន។ ដូច្នេះហើយ បញ្ឈប់ការវិវត្តនៃជំងឺនេះ។

ខ្ញុំត្រូវតែនិយាយថាប្រសិនបើយើងចូលទៅក្នុង pathophysiology វានៅតែមិនច្បាស់លាស់នៅពេលដែលវាមកដល់វ៉ារ្យ៉ង់ heterozygous នេះថាតើវាជាការបាត់បង់មុខងារការទទួលបានមុខងារវានៅតែពិភាក្សាគ្នាក្នុងវិស័យយន្តការច្បាស់លាស់។ ប៉ុន្តែសម្រាប់ប្រាកដថានៅពេលដែលយើងជំនួសដោយ microglia ដែលមានសុខភាពល្អ យើងអាចតាមទ្រឹស្ដីបាន ជាការពិតដើម្បីជួយសង្គ្រោះឱនភាពនៃ microglia នេះហើយដូច្នេះថាតើជំងឺមានការវិវត្តយ៉ាងដូចម្តេច។

ហើយយន្តការនៃ microglia នៅក្នុង leukodystrophy ត្រូវបានគេស្គាល់នៅក្នុង leukodystrophy ផ្សេងទៀតដែលខ្ញុំបានលើកឡើងពីមុនជាពិសេស adrenoleukodystrophy ។ ប៉ុន្តែជាការពិតណាស់នៅក្នុង ALD យើងមានបំរែបំរួលបង្កជំងឺនៅក្នុងប្រភេទកោសិកា និងណឺរ៉ូនផ្សេងទៀតនៅក្នុង astrocytes, [00:04:00] oligos ដែលយើងមិនព្យាបាលដោយការប្តូរសរីរាង្គ។ ប៉ុន្តែនៅទីនេះយើងមានច្រើន ឬតិច អាចជាតំណាងដ៏បរិសុទ្ធនៃជំងឺ microglia ដែលយើងអាចព្យាបាលទាំងស្រុងជាមួយនឹងការព្យាបាលនេះ។ បញ្ហាចម្បងគឺនៅពេលដែលយើងធ្វើអន្តរាគមន៍ព្រោះពួកគេនៅដំណាក់កាលដំបូង ឆាប់បំផុត ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងខួរក្បាលដែលមិនអាចរកឃើញទាំងស្រុងអស់រយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំ។ ហើយសូម្បីតែអ្នកដែលមិនធ្លាប់កើតជំងឺនេះក៏មានលំនាំ MRI មិនធម្មតាដែរ។

ប៉ុន្តែ​នៅពេល​យើង​រកឃើញ ជាធម្មតា​រោគសញ្ញា​គឺ​មាន​កម្រិត​ខ្ពស់​គួរ​ឲ្យ​កត់សម្គាល់​។ ដូច្នេះ ការ​សង្គ្រោះ​នៅ​ទី​នោះ​ពិត​ជា​មាន​បញ្ហា​ច្រើន​ជាង​នេះ។ ទោះបីជាវាជាគំរូដ៏បរិសុទ្ធនៃ microgliopathy ហើយដូច្នេះនៅក្នុងទ្រឹស្តី, អាចចូលដំណើរការបានយ៉ាងងាយស្រួលក្នុងការព្យាបាលដែលនឹងជំនួស microglia ជំងឺនេះ។

ជាធម្មតា ដំណាក់កាលដែលយើងធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាមួយនឹងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលកម្រិតខ្ពស់ ធ្វើឱ្យវាជាបញ្ហាប្រឈមក្នុងការសង្គ្រោះ។ ដូច្នេះខ្ញុំគិតថានៅក្នុងជំងឺនេះ សំណួរអំពីពេលវេលាមានសារៈសំខាន់ណាស់ ប៉ុន្តែជាដំបូង យើងត្រូវវាយតម្លៃថាតើ [00:05:00] ការប្តូរសរីរាង្គគឺពិតជាការព្យាបាលយោង។

វេជ្ជបណ្ឌិត Hugo Morales Briceno៖ បាទ ហើយខ្ញុំយល់ថាការសិក្សាពាក់ព័ន្ធនឹងការប្រមូលករណីពីមជ្ឈមណ្ឌលផ្សេងៗគ្នាជុំវិញពិភពលោក ប៉ុន្តែខ្ញុំចាប់អារម្មណ៍ចង់ដឹងអំពីលក្ខណៈរបស់អ្នកជំងឺ និងអ្វីដែលជាវិធានការលទ្ធផលចម្បងដែលត្រូវបានធ្វើឡើងសម្រាប់អ្នកជំងឺនេះ និងការវាយតម្លៃអនាគត។

សាស្រ្តាចារ្យ Fanny Mochel៖ មែនហើយ របៀបដែលវាកើតឡើង យើងបានប្តូរ និងរាយការណ៍ពីអ្នកជំងឺដំបូងម្នាក់ ដែលនីតិវិធីនេះត្រូវបានធ្វើតេស្ត។ នោះគឺជាអ្នកជំងឺដំបូងរបស់យើងគឺនៅឆ្នាំ 2016 ហើយយើងបានបោះពុម្ពវានៅឆ្នាំ 2019។ ហើយវាគឺជាអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ spastic កម្រិតខ្ពស់រួចទៅហើយ ប៉ុន្តែវាមានស្ថេរភាពពេញលេញ ហើយមិនដែលវិវត្តទៅជាការផ្លាស់ប្តូរការយល់ដឹងនោះទេ។

ហើយពីរបាយការណ៍នោះ មានស៊េរីតូចៗ ដូចដែលអ្នកបានរៀបរាប់ពីអ្នកជំងឺ 2, 3 នាក់, ធំជាងគេបំផុត 7 នាក់ ប៉ុន្តែពីដើមមួយមជ្ឈមណ្ឌលដែលមានវិធីសាស្រ្តផ្សេងគ្នា [00:06:00] ប៉ុន្តែនៅតែមានការសង្ស័យជាច្រើននៅក្នុងវិស័យនេះ រួមទាំងពីសមាគមអ្នកជំងឺ។ មានជាពិសេសនៅសហរដ្ឋអាមេរិក មូលនិធិ Sister Hope Foundation និងបញ្ហាជាមួយនឹងការទូទាត់សំណងនៃនីតិវិធី។

ប្រទេសមួយចំនួនដែលខ្ញុំស្គាល់ យ៉ាងហោចណាស់នៅអឺរ៉ុប សម្រាប់ប្រទេសអ៊ីតាលី សម្រាប់ប្រទេសហូឡង់។ ជាពិសេស។ ទោះបីជាមានភ័ស្តុតាងសម្រាប់ការសង្គ្រោះសក្តានុពលដោយការប្តូរសរីរាង្គក៏ដោយ ក៏នៅតែមានសំណួរជាច្រើនដែលមិនទាន់សម្រេច ហើយម្តងទៀត ការទទួលបានការព្យាបាលដែលអាចមានការពិបាកខ្លាំង។

ដូច្នេះ ដោយសារជំងឺកម្រជាច្រើនដែលយើងធ្វើការនៅក្នុងបណ្តាញ យើងបានពិភាក្សាជាច្រើនអំពីបទពិសោធន៍របស់យើងក្នុងរយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំមកនេះ ហើយវាពិតជាជាក់ស្តែងសម្រាប់ពួកយើងថា យើងត្រូវព្យាយាមធ្វើអ្វីមួយក្នុងលក្ខណៈពហុមជ្ឈិម ជាមួយនឹងវិធីសាស្រ្តផ្សេងគ្នាក្នុងការប្តូរផងដែរ។

ដោយសារតែនៅក្នុងក្រដាសរបស់យើង មិនមែនគ្រប់គ្នាទេ ឧទាហរណ៍បានទទួលខួរឆ្អឹង។ មានប្រភពទាំងអស់នៃកោសិកាដើម hematopoietic ដែលត្រូវបានប្តូរនៅក្នុងអ្នកជំងឺដែលមានរបបលក្ខខណ្ឌផ្សេងៗគ្នាផងដែរ។ ដូច្នេះយើង នេះក៏ជាអ្វីដែលយើងព្យាយាមចូលទៅជិតក្នុងការសិក្សានេះ។

ប៉ុន្តែជាមូលដ្ឋានយើង។ យើង [00:07:00] បានព្យាយាមក្រៅពីករណីដែលបានរាយការណ៍ និងជាពិសេសករណីដែលបានរាយការណ៍ថ្មីៗនេះ ដើម្បីប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងបណ្តាញមជ្ឈមណ្ឌលយោងរបស់យើងសម្រាប់ leukodystrophy តើបទពិសោធន៍បច្ចុប្បន្នរបស់យើងគឺជាអ្វី? នេះជារបៀបដែលយើងត្រូវធ្វើការជាមួយមជ្ឈមណ្ឌលយោងនៅទីក្រុង Amsterdam ក្នុងប្រទេសហូឡង់ នៅ Leipzig ក្នុងប្រទេសអាឡឺម៉ង់ អ្នកជំងឺប្រេស៊ីលមកពីប្រទេសអៀរឡង់ និងចាប់ផ្តើមផងដែរនៅក្នុងប្រទេសអាល្លឺម៉ង់។

ហើយនេះជារបៀបដែលយើងប្រមូល ឬបទពិសោធន៍រួម។ ប៉ុន្តែបន្ទាប់មក នេះច្បាស់ជាការសិក្សាឡើងវិញ ប៉ុន្តែដូចដែលយើងតែងតែធ្វើក្នុងវិស័យនេះ យើងបានប្រមូលលទ្ធផលជាច្រើនតាមដែលយើងអាចធ្វើបាន។ ដូច្នេះ គ្លីនិកមានវិធានការស្ដង់ដារដូចជា ADSS ដែលយ៉ាងហោចណាស់មានគុណសម្បត្តិដែលអាចប្រៀបធៀបបាន ដោយមិនគិតពីជំងឺបច្ចុប្បន្នសម្រាប់អ្នកជំងឺទាំងនេះ។

ប៉ុន្តែយើងក៏មានការវាយតម្លៃការយល់ដឹងមួយចំនួនផងដែរ ហើយជាពិសេសនៅប្រទេសបារាំង យើងមានស្តង់ដារខ្លាំងណាស់ ដូច្នេះ នេះ​ជា​អ្វី​ដែល​យើង​បាន​ព្យាយាម​គូស​បញ្ជាក់​បន្តិច ព្រោះ​វា​មាន​បរិមាណ​ច្រើន​ជាង​ពេល​វេលា។ ហើយយើងទាំងអស់គ្នាក៏មាន MRI ដែរ។ យើងអាច [00:08:00] ប្រមូល និងស៊ុតបញ្ចូលទីបាន ដោយសារមានរបាយការណ៍នៃការព្យាយាមចុះសម្រុងគ្នា ទោះបីជាវាមានដែនកំណត់ក៏ដោយ ព្រោះវាមិនបានវាស់វែងបន្ទុកដំបៅនោះទេ វាវាស់តំបន់ដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺនេះ ប៉ុន្តែវាមិនមែនជាកម្រិតសំឡេងទេ ជាការពិតការដាក់ពិន្ទុ ប៉ុន្តែពិន្ទុអ្នកផ្ញើដែលយើងប្រើផងដែរ។

ក្នុងនាមជាសញ្ញាសម្គាល់សម្រាប់ការវិវត្តនៃជម្ងឺ វិទ្យុសកម្ម និងមជ្ឈមណ្ឌលភាគច្រើនបានប្រមូលសំណាកប្លាស្មា ដូច្នេះយើងអាចវាស់ស្ទង់ neurofilament នៅក្នុងប្លាស្មាបាន។ យើងដឹងថាមានរបាយការណ៍នៅក្នុង CSF ប៉ុន្តែតាមពិតប្លាស្មាមានភាពរសើបខ្លាំងក្នុងការផ្លាស់ប្តូរ ដូច្នេះល្អគ្រប់គ្រាន់ហើយ។ ដូច្នេះហើយ យើងក៏អាចធ្វើបានដែរ ហើយមានរបាយការណ៍ថា ជាពិសេសនៅក្នុង leukodystrophy មួយចំនួន ដូចជា ALD ប៉ុន្តែក៏មាន CSF មួយ ឬ leukodystrophy ពាក់ព័ន្ធផងដែរ ដែលវាងាយនឹងចាប់ផ្តើមនៃជំងឺនេះ។

ដូច្នេះឥឡូវនេះ សំណួរគឺវារសើបផងដែរចំពោះការព្យាបាលដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ដូច្នេះ​យើង​ព្យាយាម​រក​វិធី​នេះ​ពី​លទ្ធផល​វិទ្យុសកម្ម​និង​ជីវសាស្ត្រ។ ប៉ុន្តែជាការពិតណាស់ ជាមួយនឹងដែនកំណត់នៃការសិក្សាឡើងវិញ ហើយនៅតែមានសំណុំទិន្នន័យខុសគ្នាខ្លះ។ ដូច្នេះ [00:09:00] នោះហើយជាមូលហេតុដែលយើងព្យាយាមចុះសម្រុងគ្នា។

ប៉ុន្តែ​យើង​ព្យាយាម​យល់​ជា​មូលដ្ឋាន​នូវ​ទិដ្ឋភាព​ផ្សេង​គ្នា​ជាមួយ​នឹង​ការ​វាយ​តម្លៃ​ទាំង​បី​ប្រភេទ​នេះ។

វេជ្ជបណ្ឌិត Hugo Morales Briceno៖ ហើយទោះបីជាមានការរចនាថយក្រោយក៏ដោយ ប៉ុន្តែជាមួយនឹងទិន្នន័យបណ្តោយ ដូច្នេះតើអ្វីទៅជាការរកឃើញចម្បងនៃការសិក្សា? តើអ្នកបានឃើញអ្វីខ្លះនៅក្នុងលក្ខខណ្ឌ។ គន្លងសម្រាប់អ្នកជំងឺទាំងនេះភ្លាមៗបន្ទាប់ពីការប្តូរសរីរាង្គឬតាមដានក្នុងរយៈពេលប្រាំមួយខែឬ 12 ខែ។ ដូច្នេះតើអ្វីជានិន្នាការសម្រាប់រួម?

ហើយប្រសិនបើមានសញ្ញាជាក់លាក់ណាមួយឬសញ្ញាគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍នៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃការឆ្លើយតប។

សាស្រ្តាចារ្យ Fanny Mochel៖ បាទ។ ដូច្នេះជាដំបូង ខ្ញុំគិតថាក្រុមរបស់យើងគឺតំណាងឱ្យអ្វីដែលស្គាល់ពីជំងឺក្នុងវ័យចាប់ផ្តើម ប្រហែលអ្នកជំងឺមានអាយុសែសិបឆ្នាំ។ យើងមានការតំណាងយ៉ាងសំខាន់នៃអ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញាផ្លូវចិត្ត និងការយល់ដឹង។ ច្រើនជាង 80% ព្រោះវាត្រូវបានគេរាយការណ៍ថាលទ្ធផលអាចខុសគ្នា ប្រសិនបើអ្នកជំងឺមានរោគសញ្ញាកម្រិតមធ្យម ឬរោគសញ្ញាផ្លូវចិត្តនៃការយល់ដឹង។

ដូច្នេះនៅក្នុងករណីរបស់យើង យើងមានវិសាលគមទូលំទូលាយ [00:10:00] ក៏ដូចជារោគសញ្ញាម៉ូទ័រ ជាពិសេស extrapyramidal តាមពិត 60% នៃអ្នកជំងឺ ប៉ុន្តែក៏មាន spasticity និង cerebral signs ប្រហែលមួយភាគបីនៃអ្នកជំងឺ។ ប៉ុន្តែ ដែននៃការយល់ដឹង និងវិកលចរិតត្រូវបានប៉ះពាល់ មិនមែនប៉ះពាល់ខ្លាំងពេកទេ ដូច្នេះការប្តូរនៅតែអាចត្រូវបានអនុវត្ត ព្រោះនោះជាបញ្ហាដើម្បីទទួលបានការយល់ព្រមពីអ្នកជំងឺ ជាក់ស្តែង។

ដូច្នេះហើយការសង្កេតរបស់យើងម្តងទៀតជាមួយនឹងប្រភេទផ្សេងគ្នានៃនីតិវិធីប្តូរគឺថាយើងពិតជាបានឃើញការវិវត្តនៃជំងឺនេះក្នុងរយៈពេលប្រាំមួយខែដំបូង ប្រាំមួយទៅដប់ពីរ។ ដែលខ្ញុំគួរនិយាយថា វាមិនមែនជារឿងភ្ញាក់ផ្អើលនោះទេ ជាទូទៅនៅពេលធ្វើការប្តូរនៅក្នុង leukodystrophy ។ យើងមានការវិវត្តនៃជម្ងឺដែលត្រូវបានសង្កេតឃើញចំពោះអ្នកជំងឺ ខ្ញុំកំពុងនិយាយអំពីមនុស្សពេញវ័យនៅទីនេះជាមួយនឹង adrenoleukodystrophy ឬ metachromatic leukodystrophy ប្រសិនបើយើងធ្វើវានៅពេលដែលមានរោគសញ្ញានៅទីនោះ មិនមែនជាការពិតទេ នៅដំណាក់កាល presymptomatic ។ ដូច្នេះវាមិនគួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលទេ។ ប៉ុន្តែវាពិតជាអ្វីមួយដែលយើងអាចវាស់វែងបានទាំងលទ្ធផលព្យាបាលរបស់យើង ជាពិសេសផ្នែកខាងម៉ូតូ [00:11:00] តាមពិតទៅ។ ពីផលវិបាកនៃការប្តូរសរីរាង្គ ព្រោះវាច្បាស់ណាស់ ដូចដែលយើងអាចស្រមៃមើលនីតិវិធីដ៏ធ្ងន់មួយ ប៉ុន្តែក៏នៅលើ MRI ដែរ នោះហើយជាកន្លែងដែលយើងឃើញការវិវត្តន៍នៃជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលពីឆ្នាំដំបូងនេះ ប៉ុន្តែជាពិសេសរយៈពេលប្រាំមួយខែដំបូង។ ប៉ុន្តែបន្ទាប់មកយើង ដូចដែលយើងបានបោះពុម្ពដំបូងនៅក្នុងអ្នកជំងឺដំបូងរបស់យើង យើងបានឃើញស្ថេរភាពពេញលេញនៅក្នុងអ្នកជំងឺភាគច្រើន។ តាមពិតភាគច្រើន។ ហើយចំពោះការភ្ញាក់ផ្អើលរបស់យើង ហើយនោះជាចំណេះដឹងរបស់យើង ដែលមិនសូវត្រូវបានរាយការណ៍នៅក្នុង leukodystrophies ផ្សេងទៀត ហើយប្រហែលជាដោយសារតែវាប៉ះពាល់ដល់ microglia ជាចម្បងនោះ យើងពិតជាបានឃើញការកែលម្អយឺតនៅក្នុងលក្ខណៈពិសេសមួយចំនួន។

ដូច្នេះ​វា​គួរ​ឱ្យ​ចាប់​អារម្មណ៍​ខ្លាំង​ណាស់។ នៅពេលដែលវាមកដល់អ្វីមួយដែលមានលក្ខណៈប្លែកពីជំងឺនេះ យើងបានដាក់កម្រិតលើដំបៅនៃការសាយភាយ ដែលពិតជាបាត់ទៅវិញតាមពេលវេលា។ សូម្បីតែនៅពេលដែលយើងអាចមាន MRI បរិមាណកាន់តែច្រើនដែលយើងមានជាពិសេសម៉ាស៊ីនស្កែន 3D ដែលយើងអាចវាយតម្លៃបានប្រសើរជាងទំហំផ្ទុកនៃដំបៅនោះ យើងពិតជាអាចមើលឃើញការថយចុះនៃ [00:12:00] ដំបៅស្បែកសតាមពេលវេលា។

 ហើយសំខាន់ជាងនេះទៅទៀត ជាក់ស្តែងយើងបានឃើញពីរ ឬបី ពេលខ្លះ ឬច្រើនឆ្នាំបន្ទាប់ពីការប្តូរសរីរាង្គ ការកែលម្អយឺតខ្លះក្នុងការយល់ដឹងរហូតដល់ចំណុចដែលវាត្រលប់ទៅកម្រិតមូលដ្ឋាន ឬប្រសើរជាងនេះ។ ហើយនោះពិតជាគួរអោយចាប់អារម្មណ៍ ជាពិសេសនៅពេលដែលយើងពិចារណាពីកម្រិតនៃភាពក្រិនរបស់អ្នកជំងឺនេះ។

មានភាពខុសប្លែកគ្នាបែបនេះ។ រវាងទិដ្ឋភាព MRI និងអ្វីដែលនៅតែអាចរំពឹងទុកជាពិសេសនៅក្នុងដែននៃការយល់ដឹងសម្រាប់អ្នកជំងឺដែលយើងបានប្តូរនៅដំណាក់កាលមុន។ ដូច្នេះជាមួយនឹងរោគសញ្ញាតិចតួចបំផុតដោយសារតែពេលខ្លះការរកឃើញដោយចៃដន្យលើការឈឺក្បាលជាឧទាហរណ៍។ ចំពោះអ្នកជំងឺម្នាក់នេះ ពួកយើងពិតជាបានជាសះស្បើយទាំងស្រុងហើយ។

នោះក៏ផ្តល់ក្តីសង្ឃឹមផងដែរ ថាប្រសិនបើយើងអាចពិនិត្យ និងរកឃើញជំងឺនេះបានឆាប់បំផុតនៅពេលចាប់ផ្តើម ពីព្រោះម្តងទៀត មិនមែនអ្នកជំងឺទាំងអស់នឹងបង្ហាញរោគសញ្ញាដោយសារតែការជ្រៀតចូលមិនពេញលេញនោះទេ។ យើងអាចសង្ឃឹមយ៉ាងពិតប្រាកដសម្រាប់ការជាសះស្បើយពេញលេញ។ ដូច្នេះ ខ្ញុំគិតថា សង្ឃឹមច្រើន។

ហើយខ្ញុំគិតថាសារសំខាន់ចុងក្រោយ [00:13:00] ទៅកាន់ពួកយើងគឺ យើងក៏បានឃើញបន្ទាប់ពីការកើនឡើងដំបូងនៃ NFL នៅក្នុងអ្នកជំងឺមួយចំនួនផងដែរ ស្ទើរតែត្រលប់ទៅកម្រិតធម្មតាវិញ។ ដូច្នេះសញ្ញាសម្គាល់សំខាន់មួយទៀតដែលមាននៅលើរោគវិទ្យា។ យើងកំពុងជំនួសកោសិកាដែលរងផលប៉ះពាល់យ៉ាងមានប្រសិទ្ធភាព។

ប៉ុន្តែអ្វីដែលជាសារសំខាន់មួយផងដែរនោះគឺថា យើងប្រហែលជាមិនត្រូវការរបបគ្រប់គ្រងលក្ខខណ្ឌ myeloablative ពេញលេញទាំងនេះទេ ហើយថ្នាំដែលកាត់បន្ថយមួយចំនួនដែលមានជាតិពុលតិចក៏អាចត្រូវបានពិចារណាផងដែរ ដែលអាចបើកការប្តូរសរីរាង្គសម្រាប់អ្នកជំងឺកាន់តែច្រើន។

វេជ្ជបណ្ឌិត Hugo Morales Briceno៖ អស្ចារ្យ។ ហើយសម្រាប់ការរចនានៃការសាកល្បងព្យាបាលនាពេលអនាគត ការសិក្សានៅក្នុង CSFR1 គឺឥឡូវនេះអ្នកបានរៀបរាប់ថាមានជម្រើសមួយចំនួនទាក់ទងនឹងប្រភេទរងនៃការប្តូរកោសិកាដើម hematopoietic ។ តើ​នេះ​ជា​អ្វី​ដែល​ពាក់ព័ន្ធ​សម្រាប់​ការ​ពិនិត្យ​មើល​អ្នក​ជំងឺ​បន្ថែម​ទៀត​សម្រាប់​ការ​ប្រែប្រួល CSFR1 ដ៏​លេចធ្លោ​នេះ​ក្នុង​ជំងឺ demyelinating?

ជាមួយនឹងទិដ្ឋភាពនេះ?

សាស្រ្តាចារ្យ Fanny Mochel៖ បាទ។ ដូច្នេះបញ្ហាប្រឈមដែលយើងប្រឈមមុខនៅពេលនេះគឺថា [00:14:00] ជាអកុសល ការប្តូរសរីរាង្គគឺប្រាកដណាស់ ជាដំបូងនៃការទាំងអស់ មិនអាចចូលដំណើរការបានគ្រប់ទីកន្លែងក្នុងពិភពលោក។ ដូចដែលខ្ញុំបានលើកឡើង ពួកគេក៏ដូចគ្នាដែរ សូម្បីតែនៅពេលដែលប្រទេសដែលអាចធ្វើវាបាន ជួនកាលមានបញ្ហាជាមួយនឹងការទូទាត់សងវិញ ប៉ុន្តែយើងដឹងថា សម្រាប់ប្រទេសខ្លះ ជាក់ស្តែងវាមិនអាចប្រើបានទេ ហើយវាជានីតិវិធីដ៏ធ្ងន់មួយ។ យើងបានបាត់បង់អ្នកជំងឺពីរនាក់នៅក្នុងក្រុមរបស់យើង។ វាក៏មានអត្រាមរណៈដែលត្រូវយកមកពិចារណាផងដែរ។ មានបញ្ហាសំខាន់នៃម្ចាស់ជំនួយដែលត្រូវគ្នា។ ហើយចំពោះអ្នកជំងឺខ្លះ វានឹងមានបញ្ហា។

ហើយទោះបីជាយើងអាចអនុវត្តបានតាមលក្ខខណ្ឌនៃរបបគ្រប់គ្រងក៏ដោយ។ វានៅតែមានដែនកំណត់ចំពោះអាយុដែលយើងអាចប្តូរបាន។ បន្ទាប់ពីអាយុ 60 ឆ្នាំវាប្រហែលជាមិនប្រាកដនិយមទេ។ ដូច្នេះ វាពិតជាត្រូវការការព្យាបាលផ្សេងទៀត ហើយជាការពិតណាស់ តិចជាមួយនឹងជាតិពុលតិច។ ហើយសម្រាប់នោះជាសំណាងល្អនាពេលថ្មីៗនេះ យើងមានលទ្ធផលអវិជ្ជមាននៅក្នុងការសាកល្បងមួយដែលកំពុងព្យាយាមកំណត់គោលដៅប្រូតេអ៊ីន TREM ពីរក្នុងក្តីសង្ឃឹមនៃការជួយសង្គ្រោះមុខងារ microglia មួយចំនួន ប៉ុន្តែវិធីសាស្រ្តផ្សេងទៀតជាក់ស្តែង។ ហើយយើងបានរៀនពីការសាកល្បងនីមួយៗថា [00:15:00] ការសាកល្បងមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ហើយយើងសង្ឃឹមថានឹងមានអ្នកផ្សេងទៀតដើម្បីព្យាយាមមានសិទ្ធិចូលដំណើរការមួយផ្សេងទៀតចំពោះភាពមិនដំណើរការនៃកោសិកានេះ។

ប៉ុន្តែសម្រាប់ពេលនេះ បើនិយាយពីអ្វីដែលយើងមានដែលជាការប្តូរ គឺគ្រាន់តែរកឃើញមុនប៉ុណ្ណោះ ពិតប្រាកដណាស់ យើងនឹងអាចមិនត្រឹមតែមានស្ថេរភាពប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែប្រហែលជាអាចជួយអ្នកជំងឺឱ្យជាសះស្បើយនៅដំណាក់កាលដំបូងបំផុតនេះ។ ដូច្នេះ​ហើយ​យើង​កំពុង​ព្យាយាម​តស៊ូ​មតិ​តាម​ដែល​អាច​ធ្វើ​ទៅ​បាន។ ជាការពិតណាស់នៅក្នុងទិនានុប្បវត្តិរបស់អ្នកមានច្រើន ប៉ុន្តែមិត្តរួមការងារជាច្រើននៅជុំវិញពិភពលោកថា ភាពមិនប្រក្រតីនៃបញ្ហាសណាមួយដែលមិនសមនឹងលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យរបស់ McDonald គួរតែត្រូវបានស៊ើបអង្កេតសម្រាប់អ្វីផ្សេងទៀត។ ហើយជាពិសេសម្តងទៀត ព្រោះវាមានលក្ខណៈធម្មតា បើប្រៀបធៀបទៅនឹង leukodystrophy ផ្សេងទៀត ដែលមានលក្ខណៈ fascicular ច្រើនជាង និងមានលំនាំស៊ីមេទ្រី។ ដូច្នេះ នេះ​ជា​មូលហេតុ​ដែល​អាច​បំភាន់ ប៉ុន្តែ​ត្រូវ​ពិចារណា​ជានិច្ច​ថា នេះ​អាច​ជា​ជំងឺ​កម្រ​ដែល​អាច​ព្យាបាល​បាន។ ហើយខ្ញុំគិតថាសមាគមអ្នកជំងឺក៏កំពុងធ្វើការងារដ៏អស្ចារ្យនៅក្នុងដែននេះ។ ប៉ុន្តែយើងត្រូវ [00:16:00] បន្តការខិតខំប្រឹងប្រែង។ ហើយខ្ញុំគិតថាក៏មនុស្សដែលធ្វើការក្នុងវិស័យជំងឺខួរក្បាលសរសៃឈាមដែរ ពីព្រោះមានគំរូមួយចំនួននៅលើ MRI ដែលស្របគ្នាផងដែរឥឡូវនេះក៏ស្គាល់មនុស្សដែលធ្វើការក្នុងវិស័យជំងឺចលនាវង្វេងផងដែរ ព្រោះដូចដែលយើងបានឮ លក្ខណៈពិសេស extrapyramidal អាចមិនត្រឹមតែលេចធ្លោប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែពួកគេអាចជារោគសញ្ញាដំបូងដែលអ្នកជំងឺមានវត្តមាន។ ដូច្នេះសារគួរតែ អ្នកគួរតែសួរខ្លួនឯងជានិច្ចនៅចំពោះមុខភាពមិនប្រក្រតីនៃបញ្ហាស។ មនុស្សមានទំនោរនិយាយថា អូ វាអាចគ្រាន់តែជាការរលាកប៉ុណ្ណោះ។ ឬប្រហែលជានេះគ្រាន់តែជាសរសៃឈាមពីជំងឺលើសឈាម ប៉ុន្តែមានអ្នកជំនាញជាច្រើននៅជុំវិញពិភពលោក។ ដូច្នេះការមានមតិទីពីរលើ MRI គឺពិតជាអ្វីដែលអាចទៅរួច។

 ហើយទិន្នផលនៃភាពជោគជ័យនៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃការផ្លាស់ប្តូរផលប៉ះពាល់សម្រាប់អ្នកជំងឺគឺធំធេងណាស់។ មិន​មែន​សម្រាប់​តែ​អ្នក​ជំងឺ​ទេ គឺ​សម្រាប់​គ្រួសារ​ផង​ដែរ។

វេជ្ជបណ្ឌិត Hugo Morales Briceno៖ រឿងនេះបញ្ចប់វគ្គថ្ងៃនេះ ហើយខ្ញុំសូមអរគុណលោកវេជ្ជបណ្ឌិត Mochel ម្តងទៀតសម្រាប់ការផ្តល់នូវការយល់ដឹងដ៏មានតម្លៃចំពោះតួនាទីសក្តានុពល HSCT និង CSFR1 leukodystrophy ។ សូមរង់ចាំសម្រាប់វគ្គបន្ទាប់របស់យើង ដែលយើងនឹងបន្តស្វែងរកការវិវឌ្ឍន៍ចុងក្រោយបង្អស់របស់ [00:17:00] នៅក្នុងបញ្ហាចលនា។ រហូត​មក​ដល់​ពេល​នោះ ចូរ​នៅ​ចង់​ដឹង​និង​បន្ត​រៀន។

សាស្រ្តាចារ្យ Fanny Mochel៖ អរគុណ​ច្រើន។

វេជ្ជបណ្ឌិត Hugo Morales Briceno៖ សូមអរគុណលោកវេជ្ជបណ្ឌិត Mochel ។ [00:18:00]